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MFN=57068
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DeCS
Descritor
Inglês
:
C9orf72 Protein
Descritor
Espanhol
:
Proteína C9orf72
Descritor
Português
:
Proteína C9orf72
Sinônimos
Português
:
Proteína 72 da Fase de Leitura Aberta do Cromossomo 9
Proteína 72 da Open Reading Frame do Cromossomo 9
Categoria:
D12.776.141
Definição
Português
:
Proteína amplamente expressa de aproximadamente 400 a 500
aminoácidos
. Sua porção N-terminal (domínio DENN) interage com as
PROTEÍNAS
RAB DE LIGAÇÃO A GTP e pode regular a
AUTOFAGIA
, bem como o
TRANSPORTE PROTEICO
aos
ENDOSSOMOS
. A expansão das repetições de hexanucleotídeos GGGGCC no primeiro íntron do gene C9orf72 está associado com
DEMÊNCIA FRONTOTEMPORAL
com
ESCLEROSE
AMIOTRÓFICA LATEROL (FTDALS1).
Qualificadores Permitidos
Português
:
AD
administração & dosagem
AG
agonistas
AI
antagonistas & inibidores
AN
análise
BI
biossíntese
CL
classificação
DF
deficiência
EC
economia
AE
efeitos adversos
RE
efeitos da radiação
DE
efeitos dos fármacos
PO
envenenamento
PK
farmacocinética
PD
farmacologia
PH
fisiologia
GE
genética
HI
história
IM
imunologia
IP
isolamento & purificação
CF
líquido cefalorraquidiano
ME
metabolismo
ST
normas
SD
provisão & distribução
CH
química
BL
sangue
CS
síntese química
TO
toxicidade
UL
ultraestrutura
UR
urina
TU
uso terapêutico
Número do Registro:
57068
Identificador Único:
D000073885
Ocorrência na BVS
:
Similar:
DeCS