|
1 / 1
|
DeCS
|
|
 |
|
Descritor Inglês:
|
|
Shwachman-Diamond Syndrome
|
|
Descritor Espanhol:
|
|
Síndrome de Shwachman-Diamond
|
|
Descritor Português:
|
|
Síndrome de Shwachman-Diamond
|
|
Sinônimos Espanhol:
|
| Condrodisplasia Metafisaria Tipo Shwachman
Insuficiencia Pancreática y Disfunción de la Médula Ósea
Lipomatosis Pancreática Congénita
Síndrome de Shwachman
Síndrome de Shwachman Diamond
Síndrome de Shwachman-Bodian
Síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond
Síndrome de Shwachman-Diamond-Oski
|
|
Categoria:
|
|
C06.689.276.500
C15.378.190.223.500.875
C18.452.584.718.875
|
|
Definição Espanhol:
|
|
Síndrome hereditario caracterizado por INSUFICIENCIA PANCREÁTICA EXOCRINA; anomalías hematológicas (p. ej., hipoplasia de la médula ósea) y anomalías esqueléticas (p. ej., condroplasia metafisaria). Las MUTACIONES DE LINEAS GERMINALES en el gen SBDS están asociadas con el Síndrome de Shwachman-Diamond.
|
|
Qualificadores Permitidos Espanhol:
|
|
|
|
Número do Registro:
|
|
59235
|
|
Identificador Único:
|
|
D000081003
|
Ocorrência na BVS:
|
|
|
Similar:
|
|
DeCS
|