Search on:
MFN=57103
Descriptors Found:
1
Displaying:
1 .. 1
1 / 1
DeCS
Descriptor
English
:
Dysbindin
Descriptor
Spanish
:
Disbindina
Descriptor
Portuguese
:
Disbindina
Synonyms
Portuguese
:
Disbindina-1
Proteína 1 de Ligação a Distrobrevina
Proteína 7 da Sindrome de Hermansky-Pudlak
Proteína DTNBP1
Tree Number:
D12.776.210.500.410.250
D12.776.220.362.125
D12.776.543.268.250
D12.776.543.990.447
D12.776.631.262
Definition
Portuguese
:
Proteína associada com
distrofina
e componente da
biogênese
do complexo 1 das
organelas
lisossômicas (complexo BLOC-1) que é essencial para a formação de
LISOSSOMOS
-
organelas
derivadas como grânulos densos de
plaquetas
e
MELANOSSOMOS
. O gene DTNBP1 é expresso principalmente no
cérebro
e nos
neurônios
, onde atua com o
COMPLEXO 3 DE PROTEÍNAS ADAPTADORAS
para transportar
proteínas de membrana
para os
NEURITOS
e terminais nervosos. Isso regula a liberação de
neurotransmissores
, transporte de
vesículas sinápticas
e localização de RECEPTORES D2 DE
DOPAMINA
. Mutações no gene DTNBP1 estão associadas com o tipo 7 da
SÍNDROME DE HERMANSKI-PUDLAK
e a ESQUISOFRENIA.
Allowable Qualifiers
Portuguese
:
AD
administração & dosagem
AG
agonistas
AI
antagonistas & inibidores
AN
análise
BI
biossíntese
CL
classificação
DF
deficiência
EC
economia
AE
efeitos adversos
RE
efeitos da radiação
DE
efeitos dos fármacos
PO
envenenamento
PK
farmacocinética
PD
farmacologia
PH
fisiologia
GE
genética
HI
história
IM
imunologia
IP
isolamento & purificação
CF
líquido cefalorraquidiano
ME
metabolismo
ST
normas
SD
provisão & distribução
CH
química
BL
sangue
CS
síntese química
TO
toxicidade
UL
ultraestrutura
UR
urina
TU
uso terapêutico
Record Number:
57103
Unique Identifier:
D000074765
Occurrence in VHL
:
Similar:
DeCS