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MFN=57102
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1
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DeCS
Descriptor
English
:
Dysferlin
Descriptor
Spanish
:
Disferlina
Descriptor
Portuguese
:
Disferlina
Synonyms
Portuguese
:
Proteína 1 Semelhante a Fer-1
Tree Number:
D12.776.210.500.248
D12.776.543.225
Definition
Portuguese
:
Proteína de membrana que contém múltiplos
DOMÍNIOS C2
.É altamente expressa no
músculo esquelético
e funciona como sensor de
cálcio
na fusão da
VESÍCULA
SINÁPTICA com a MEMBRANA PLASMÁTICA, bem como no reparo do
SARCOLEMA
depois de
estresse mecânico
. Mutações no gene
disferlina
(DYSF) estão associadas com várias
DISTROFIAS MUSCULARES
hereditárias graves.
Allowable Qualifiers
Portuguese
:
AD
administração & dosagem
AG
agonistas
AI
antagonistas & inibidores
AN
análise
BI
biossíntese
CL
classificação
DF
deficiência
EC
economia
AE
efeitos adversos
RE
efeitos da radiação
DE
efeitos dos fármacos
PO
envenenamento
PK
farmacocinética
PD
farmacologia
PH
fisiologia
GE
genética
HI
história
IM
imunologia
IP
isolamento & purificação
CF
líquido cefalorraquidiano
ME
metabolismo
ST
normas
SD
provisão & distribução
CH
química
BL
sangue
CS
síntese química
TO
toxicidade
UL
ultraestrutura
UR
urina
TU
uso terapêutico
Record Number:
57102
Unique Identifier:
D000073939
Occurrence in VHL
:
Similar:
DeCS