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MFN=57068
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1
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DeCS
Descriptor
English
:
C9orf72 Protein
Descriptor
Spanish
:
Proteína C9orf72
Descriptor
Portuguese
:
Proteína C9orf72
Synonyms
Portuguese
:
Proteína 72 da Fase de Leitura Aberta do Cromossomo 9
Proteína 72 da Open Reading Frame do Cromossomo 9
Tree Number:
D12.776.141
Definition
Portuguese
:
Proteína amplamente expressa de aproximadamente 400 a 500
aminoácidos
. Sua porção N-terminal (domínio DENN) interage com as
PROTEÍNAS
RAB DE LIGAÇÃO A GTP e pode regular a
AUTOFAGIA
, bem como o
TRANSPORTE PROTEICO
aos
ENDOSSOMOS
. A expansão das repetições de hexanucleotídeos GGGGCC no primeiro íntron do gene C9orf72 está associado com
DEMÊNCIA FRONTOTEMPORAL
com
ESCLEROSE
AMIOTRÓFICA LATEROL (FTDALS1).
Allowable Qualifiers
Portuguese
:
AD
administração & dosagem
AG
agonistas
AI
antagonistas & inibidores
AN
análise
BI
biossíntese
CL
classificação
DF
deficiência
EC
economia
AE
efeitos adversos
RE
efeitos da radiação
DE
efeitos dos fármacos
PO
envenenamento
PK
farmacocinética
PD
farmacologia
PH
fisiologia
GE
genética
HI
história
IM
imunologia
IP
isolamento & purificação
CF
líquido cefalorraquidiano
ME
metabolismo
ST
normas
SD
provisão & distribução
CH
química
BL
sangue
CS
síntese química
TO
toxicidade
UL
ultraestrutura
UR
urina
TU
uso terapêutico
Record Number:
57068
Unique Identifier:
D000073885
Occurrence in VHL
:
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DeCS