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DeCS
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Descriptor Inglés:
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Porphyrias
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Descriptor Español:
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Porfirias
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Descriptor Portugués:
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Porfirias
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Categoría:
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C18.452.811
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Definición Español:
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Grupo variado de enfermedades metabólicas que se caracterizan por errores en la vía biosintética del HEME en el HIGADO, la MÉDULA ÓSEA o en ambos. Se clasifican por la deficiencia de enzimas específicas, el lugar tisular del defecto enzimático o las caracteristicas clínicas de tipo neurológico (agudo) o cutáneo (lesiones de la piel). Las porfirias pueden ser hereditarias o adquiridas como resultado de toxicidad de los tejidos hepático o de la médula eritopoyética.
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Nota de Indización Español:
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GEN o no especificado: prefiera específicos
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Relacionados Español:
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Hidroximetilbilano Sintasa
Porfobilinógeno Sintasa
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Calificadores Permitidos Español:
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Número del Registro:
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11606
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Identificador Único:
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D011164
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Ocurrencia en la BVS:
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Similar:
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DeCS
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