Expresión de búsqueda: HAMARTINA 
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Descriptor Inglés:   Tuberous Sclerosis Complex 1 Protein 
Descriptor Español:   Proteína 1 del Complejo de la Esclerosis Tuberosa 
Descriptor Portugués:   Proteína 1 do Complexo Esclerose Tuberosa 
Sinónimos Español:  Hamartina  
Categoría:   D12.644.360.925
D12.776.476.932
D12.776.624.776.766
Definición Español:   Proteína intracelular de señalización y supresora de tumores que forma un complejo con la PROTEÍNA 2 DEL COMPLEJO DE LA ESCLEROSIS TUBEROSA (TSC2) y otros factores de señalización para regular negativamente la señalización de MTORC1 y afectar el crecimiento y la proliferación celular. Estructuralmente, interactúa con TSC2 a través de su terminal N, que también contiene sitios de fosforilación GSK-3BETA y un dominio de activación RHO-KINASE. También contiene un dominio de bobina enrollada C-terminal y un dominio de ezrina-radixina moesina (ERM). Las mutaciones en el gen TSC1 se asocian con la ESCLEROSIS TUBEROSA. 
Calificadores Permitidos Español:  
AD administración & dosificación AG agonistas
IP aislamiento & purificación AI antagonistas & inhibidores
AN análisis BI biosíntesis
CL clasificación DF deficiencia
EC economía AE efectos adversos
RE efectos de la radiación DE efectos de los fármacos
PO envenenamiento PK farmacocinética
PD farmacología PH fisiología
GE genética HI historia
IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo
ME metabolismo ST normas
UR orina SD provisión & distribución
CH química BL sangre
CS síntesis química TO toxicidad
UL ultraestructura TU uso terapéutico
Número del Registro:   57502 
Identificador Único:   D000077004 

Ocurrencia en la BVS:
 

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