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DeCS
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Descriptor Inglés:
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Hypoxanthine Phosphoribosyltransferase
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Descriptor Español:
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Hipoxantina Fosforribosiltransferasa
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Descriptor Portugués:
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Hipoxantina Fosforribosiltransferase
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Sinónimos Español:
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| Guanina Fosforribosiltransferasa
HFRT
Hipoxantina-Guanina Fosforribosiltransferasa
IMP Pirofosforilasa
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Categoría:
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D08.811.913.400.725.450
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Definición Español:
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Enzima que cataliza la conversión de 5-fosforribosil-1-pirofosfato e hipoxantina, guanina o MERCAPTOPURINA en los correspondientes 5'-mononucleótidos y pirofosfato. La enzima es importante en la biosíntesis de purinas y en las funciones del sistema nervioso central. La falta completa de actividad enzimática está asociada con el SÍNDROME DE LESCH-NYHAN, mientras que la deficiencia parcial da como resultado la producción excesiva de ácido úrico. EC 2.4.2.8.
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Nota de Indización Español:
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/defic: considere también SINDROME DE LESCH-NYHAN o GOTA
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Relacionados Español:
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Gota
Síndrome de Lesch-Nyhan
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Calificadores Permitidos Español:
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Número del Registro:
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7221
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Identificador Único:
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D007041
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Ocurrencia en la BVS:
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Similar:
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DeCS
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