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TIROSINEMIAS
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Tyrosinemias
Descriptor
Español
:
Tirosinemias
Descriptor
Portugués
:
Tirosinemias
Sinónimos
Español
:
Enfermedad por Deficiencia de 4 Hidroxifenilpiruvato Dioxigenasa
Enfermedad por Deficiencia de Fumarilacetoacetasa
Enfermedad por Deficiencia de Tirosina Transaminasa
Categoría:
C10.228.140.163.100.875
C16.320.565.100.880
C16.320.565.189.875
C18.452.132.100.875
C18.452.648.100.880
C18.452.648.189.875
Definición
Español
:
Grupo de trastornos que tienen en común
elevación
de los niveles de
tirosina
en
sangre
y en orina, secundaria a una deficiencia enzimática. La tirosinemia tipo I de caracteriza por debilidad episódica, auto-mutilación,
necrosis
hepática, lesión renal tubular, y
convulsiones
y es producida por una deficiencia de la enzima fumarilacetoacetasa. La tirosinemia tipo II se caracteriza por
DISCAPACIDAD INTELECTUAL
, úlceras corneales dolorosas, y
queratosis
de las superficies palmares y plantares y es originada por deficiencia de la enzima
TIROSINA TRANSAMINASA
. La Tirosinemia tipo III se caracteriza por
DISCAPACIDAD INTELECTUAL
y es causada por una deficiencia de la enzima
4-HIDROXIFENILPIRUVATO DIOXIGENASA.
Nota de Indización
Español
:
vea UPs: vea también
TIROSINA TRANSAMINASA
/defic u otras
enzimas
/defic
Calificadores Permitidos
Español
:
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DG
diagnóstico por imagen
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
DT
tratamiento farmacológico
VE
veterinaria
VI
virología
Número del Registro:
34235
Identificador Único:
D020176
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS