Condição autossômica dominante, assintomática em que pontos escleróticos do tamanho de
ervilhas, proeminentes na área das metáfises, são acompanhados por lesões cutâneas únicas. Estas últimas são pápulas ou placas amareladas com conteúdo aumentado de
elastina. (
Tradução livre do original: Cecil Textbook of Medicine, 19th ed, pp1434-35)