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EPILOIA
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DeCS
Descritor
Inglês
:
Tuberous Sclerosis
Descritor
Espanhol
:
Esclerosis Tuberosa
Descritor
Português
:
Esclerose Tuberosa
Sinônimos
Português
:
Doença de Bourneville
Epiloia
Facomatose de Bourneville
Categoria:
C04.445.810
C04.651.800
C04.700.700
C10.500.507.400.750
C10.562.850
C10.574.500.865
C16.131.666.507.400.750
C16.320.400.880
C16.320.700.700
Definição
Português
:
Síndrome
neurocutânea autossômica dominante classicamente caracterizada por
DEFICIÊNCIA INTELECTUAL
,
EPILEPSIA
e lesões de pele (ex.:
adenoma
sebáceo e máculas hipomelanóticas). Há, no entanto, heterogeneidade considerável nas
manifestações neurológicas
. Também está associada com a formação de
tubérculos
corticais e HAMARTOMAS por todo o corpo, especialmente do
coração
, rins e olhos. Mutações em dois loci TSC1 e TSC2 que codificam, respectivamente, a
hamartina
e a tuberina estão associados com a
doença.
Qualificadores Permitidos
Português
:
SU
cirurgia
CL
classificação
CO
complicações
CN
congênito
DG
diagnóstico por imagem
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economia
EM
embriologia
NU
enfermagem
EN
enzimologia
EP
epidemiologia
ET
etiologia
EH
etnologia
PP
fisiopatologia
GE
genética
HI
história
IM
imunologia
CI
induzido quimicamente
CF
líquido cefalorraquidiano
ME
metabolismo
MI
microbiologia
MO
mortalidade
PS
parasitologia
PA
patologia
PC
prevenção & controle
PX
psicologia
RT
radioterapia
RH
reabilitação
BL
sangue
TH
terapia
DT
tratamento farmacológico
UR
urina
VE
veterinária
VI
virologia
Número do Registro:
14804
Identificador Único:
D014402
Ocorrência na BVS
:
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DeCS