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COMPLEXO SCHILDER-ADDISON
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DeCS
Descritor
Inglês
:
Adrenoleukodystrophy
Descritor
Espanhol
:
Adrenoleucodistrofia
Descritor
Português
:
Adrenoleucodistrofia
Sinônimos
Português
:
Adrenoleucodistrofia Associada ao Cromossomo X
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X
Adrenomieloneuropatia
Complexo Schilder-Addison
Categoria:
C10.228.140.163.100.084
C10.228.140.163.100.362.250
C10.228.140.695.625.250
C10.314.400.250
C10.597.606.360.455.124
C16.320.322.500.124
C16.320.400.525.124
C16.320.565.189.084
C16.320.565.189.362.250
C16.320.565.663.100
C18.452.132.100.084
C18.452.132.100.362.250
C18.452.648.189.084
C18.452.648.189.362.250
C18.452.648.663.100
C19.053.500.270
Definição
Português
:
Transtorno recessivo ligado ao
cromossomo X
, caracterizado pelo acúmulo de
ácidos graxos
saturados de cadeia longa nos
LISOSSOMOS
do
CÓRTEX SUPRARRENAL
e da
substância branca
do
SISTEMA NERVOSO CENTRAL
. Este transtorno ocorre quase exclusivamente em machos. Entre os sinais clínicos estão o início de
ATAXIA
(na infância),
MANIFESTAÇÕES NEUROCOMPORTAMENTAIS
,
HIPERPIGMENTAÇÃO
,
INSUFICIÊNCIA ADRENAL
, ATAQUES,
ESPASTICIDADE MUSCULAR
E
DEMÊNCIA
. A forma adulta de lenta progressão é denominada adrenomieloneuropatia. O gene defeituoso ABCD1 localiza-se no Xq28 e codifica a proteína adrenoleucodistrófica (TRANSPORTADORES DE CASSETES DE LIGAÇÃO DE ATP).
Nota de Indexação
Português
:
não confunda com
ADRENOLEUCODISTROFIA
NEONATAL que é UP de
TRANSTORNOS PEROXISSÔMICOS
Relacionados
Português
:
Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP
Qualificadores Permitidos
Português
:
SU
cirurgia
CL
classificação
CO
complicações
DG
diagnóstico por imagem
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economia
EM
embriologia
NU
enfermagem
EN
enzimologia
EP
epidemiologia
ET
etiologia
EH
etnologia
PP
fisiopatologia
GE
genética
HI
história
IM
imunologia
CI
induzido quimicamente
CF
líquido cefalorraquidiano
ME
metabolismo
MI
microbiologia
MO
mortalidade
PS
parasitologia
PA
patologia
PC
prevenção & controle
PX
psicologia
RT
radioterapia
RH
reabilitação
BL
sangue
TH
terapia
DT
tratamento farmacológico
UR
urina
VE
veterinária
VI
virologia
Número do Registro:
328
Identificador Único:
D000326
Ocorrência na BVS
:
Similar:
DeCS