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DeCS
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Descriptor Inglés:
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Dysferlin
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Descriptor Español:
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Disferlina
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Descriptor Portugués:
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Disferlina
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Sinónimos Inglés:
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Fer 1 like Protein 1
Fer-1-like Protein 1
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Categoría:
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D12.776.210.500.248
D12.776.543.225
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Definición Inglés:
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A membrane protein that contains multiple C2 DOMAINS. It is highly expressed in skeletal muscle and functions as a calcium ion sensor in SYNAPTIC VESICLE-PLASMA MEMBRANE fusion, as well as in SARCOLEMMA repair following mechanical stress. Mutations in the dysferlin (DYSF) gene are associated with several hereditary MUSCULAR DYSTROPHIES. |
Nota Histórica Inglés:
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2018
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Calificadores Permitidos Inglés:
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Número del Registro:
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57102
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Identificador Único:
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D000073939
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Ocurrencia en la BVS:
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Similar:
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DeCS
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