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MFN=57122
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DeCS
Descritor
Inglês
:
Fanconi Anemia Complementation Group N Protein
Descritor
Espanhol
:
Proteína del Grupo de Complementación N de la Anemia de Fanconi
Descritor
Português
:
Proteína do Grupo de Complementação N da Anemia de Fanconi
Sinônimos
Português
:
Proteína FANCN
Proteína PALB2
Proteína Parceira e Localizadora de BRCA2
Categoria:
D12.776.313.953
D12.776.624.776.051
D12.776.660.323
Definição
Português
:
Proteína do grupo de complementação da
anemia de Fanconi
que contém uma região N-terminal de ligação a DNA e sete REPETIÇÕES WD na porção C-terminal. É um fator essencial no
REPARO DE DNA POR RECOMBINAÇÃO
por meio de suas interações com a
PROTEÍNA BRCA2
,
RAD51 RECOMBINASE
e
PROTEÍNA BRCA1
. Atua como um arcabouço molecular que localiza e estabiliza estas
proteínas
em sítios de recombinação. Mutações no gene PALB2 estão associadas com o grupo de complementação N da
ANEMIA
DE FALCONI,
NEOPLASIAS PANCREÁTICAS
do tipo 3 e susceptibilidade a CÂNCER DE MAMA.
Qualificadores Permitidos
Português
:
AD
administração & dosagem
AG
agonistas
AI
antagonistas & inibidores
AN
análise
BI
biossíntese
CL
classificação
DF
deficiência
EC
economia
AE
efeitos adversos
RE
efeitos da radiação
DE
efeitos dos fármacos
PO
envenenamento
PK
farmacocinética
PD
farmacologia
PH
fisiologia
GE
genética
HI
história
IM
imunologia
IP
isolamento & purificação
CF
líquido cefalorraquidiano
ME
metabolismo
ST
normas
SD
provisão & distribução
CH
química
BL
sangue
CS
síntese química
TO
toxicidade
UL
ultraestrutura
UR
urina
TU
uso terapêutico
Número do Registro:
57122
Identificador Único:
D000076164
Ocorrência na BVS
:
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DeCS