Pesquisa sobre: MFN=3652 
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Descritor Inglês:   De Lange Syndrome 
Descritor Espanhol:   Síndrome de Cornelia de Lange 
Descritor Português:   Síndrome de Cornélia de Lange 
Sinônimos Português:   Síndrome Brackmann De Lange
Síndrome Cornélia de Lange
Síndrome de Brachmann de Lange
Síndrome de Cornélia de Lange Tipo 2
Síndrome de Cornélia de Lange Tipo 3
Síndrome de De Lange
Síndrome de De Lange Tipo 2
Síndrome de De Lange Tipo 3
Síndrome de Lange
Tipus Degenerativus Amstelodamensis  
Categoria:   C10.597.606.360.210
C16.131.077.272
C16.131.260.210
C16.320.180.210
Definição Português:  
Síndrome caracterizada por retardo do crescimento, RETARDO MENTAL severo, baixa estatura, um choro tipo rosnar baixo, braquicefalia, orelhas pequenas, pescoço em cadeia, boca de carpa, ponte nasal diminuída, sobrancelhas atrofiadas se encontrando no meio, hirsutismo e malformações das mãos. Esta afecção pode ocorrer esporadicamente ou estar associada com um padrão de herança autossômica dominante ou duplicação do braço longo do cromossomo 3. 
Relacionados Português:   Deficiência Intelectual
 
Qualificadores Permitidos Português:  
SU cirurgia CL classificação
CO complicações DG diagnóstico por imagem
DI diagnóstico DH dietoterapia
EC economia EM embriologia
NU enfermagem EN enzimologia
EP epidemiologia ET etiologia
EH etnologia PP fisiopatologia
GE genética HI história
IM imunologia CI induzido quimicamente
CF líquido cefalorraquidiano ME metabolismo
MI microbiologia MO mortalidade
PS parasitologia PA patologia
PC prevenção & controle PX psicologia
RT radioterapia RH reabilitação
BL sangue TH terapia
DT tratamento farmacológico UR urina
VE veterinária VI virologia
Número do Registro:   3652 
Identificador Único:   D003635 

Ocorrência na BVS:
 

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