Síndrome caracterizada por retardo do
crescimento, RETARDO MENTAL severo, baixa
estatura, um choro tipo rosnar baixo, braquicefalia, orelhas pequenas,
pescoço em cadeia, boca de carpa, ponte nasal diminuída,
sobrancelhas atrofiadas se encontrando no meio,
hirsutismo e malformações das mãos. Esta afecção pode ocorrer esporadicamente ou estar associada com um padrão de
herança autossômica dominante ou duplicação do braço longo do
cromossomo 3.