Pesquisa sobre: BETA-MANOSIDOSE 
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Descritor Inglês:   beta-Mannosidosis 
Descritor Espanhol:   beta-Manosidosis 
Descritor Português:   beta-Manosidose 
Sinônimos Português:   Manosidose beta A Lisossômica  
Categoria:   C16.320.565.202.607.750
C16.320.565.595.577.750
C18.452.648.202.607.750
C18.452.648.595.577.750
Definição Português:  
Erro inato do metabolismo caracterizado por um defeito na isoforma lisossômica da BETA-MANOSIDASE, resultando no acúmulo, no lisossomo, de metabólitos intermediários ricos em manose, contendo ligações 1,4-beta. A doença humana acontece por hereditariedade com caráter autossômico recessivo e se manifesta com vários sintomas que dependem do tipo da mutação genética. 
Relacionados Português:   beta-Manosidase
 
Qualificadores Permitidos Português:  
SU cirurgia CL classificação
CO complicações DG diagnóstico por imagem
DI diagnóstico DH dietoterapia
EC economia EM embriologia
NU enfermagem EN enzimologia
EP epidemiologia ET etiologia
EH etnologia PP fisiopatologia
GE genética HI história
IM imunologia CI induzido quimicamente
CF líquido cefalorraquidiano ME metabolismo
MI microbiologia MO mortalidade
PS parasitologia PA patologia
PC prevenção & controle PX psicologia
RT radioterapia RH reabilitação
BL sangue TH terapia
DT tratamento farmacológico UR urina
VE veterinária VI virologia
Número do Registro:   38054 
Identificador Único:   D044905 

Ocorrência na BVS:
 

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