Transtorno autossômico hereditário caracterizado por neurodegeneração,
DISCINESIAS orofaciais e bucais,
COREIA e
glóbulos vermelhos de aspecto espinhoso (
ACANTÓCITOS). Este transtorno é devido a mutações na coreína, que é importante no tráfego de
proteínas e é codificada por Vps13a no cromossomo 9q21.