Desordem
genética ligada à mãe que aparece na meia vida como uma perda central da visão, aguda ou subaguda levando a um
escotoma central e
cegueira. A
doença foi associada com mutações de sentido incorreto no DNAmt, nos genes para os Complexos polipeptídicos I, III e IV que podem agir autonomamente ou em
associação com cada um, causando a
doença. (
Tradução livre do original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/, MIM#535000 (April 17, 2001))