Proteína altamente expressa no sistema nervoso bem como em outros tecidos. Seu tamanho e estrutura variam devido a polimorfismos. REPETIÇÕES DE TRINUCLEOTÍDEOS CAG tem sido identificadas no gene da huntingtina (HD) de pacientes com DOENÇA DE HUNTINGTON e estão associadas com AGREGADOS PROTEICOS anormais. A huntingtina interage com proteínas envolvidas na expressão de uma variedade de genes e de processos celulares. Também é essencial para o desenvolvimento embrionário.