Pesquisa sobre: HIPERARGININEMIA 
Descritores Encontrados: 1
Mostrando: 1 .. 1  

 1 / 1 DeCS     
Descritor Inglês:   Hyperargininemia 
Descritor Espanhol:   Hiperargininemia 
Descritor Português:   Hiperargininemia 
Sinônimos Português:   Argininemia
Deficiência de ARG1
Deficiência de Arginase
Doença da Deficiência de Arginase
Doença por Deficiência de Arginase  
Categoria:   C10.228.140.163.100.937.500
C16.320.565.100.940.500
C16.320.565.189.937.500
C18.452.132.100.937.437
C18.452.648.100.940.437
C18.452.648.189.937.437
Definição Português:  
Transtorno raro autossômico recessivo do ciclo da ureia. É causado por deficiência da enzima hepática ARGINASE. A arginina é elevada no sangue e no líquido cerebrospinal, podendo ocorrer HIPERAMONEMIA periódica. O início da doença normalmente ocorre no período de lactância ou na primeira infância. Entre as manifestações clínicas estão ataques, microcefalia, deficiência mental progressiva, hipotonia, ataxia, diplegia espástica e quadriparesia. (Tradução livre do original: Hum Genet 1993 Mar;91(1):1-5; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p51) 
Relacionados Português:   Arginase
 
Qualificadores Permitidos Português:  
SU cirurgia CL classificação
CO complicações DG diagnóstico por imagem
DI diagnóstico DH dietoterapia
EC economia EM embriologia
NU enfermagem EN enzimologia
EP epidemiologia ET etiologia
EH etnologia PP fisiopatologia
GE genética HI história
IM imunologia CI induzido quimicamente
CF líquido cefalorraquidiano ME metabolismo
MI microbiologia MO mortalidade
PS parasitologia PA patologia
PC prevenção & controle PX psicologia
RT radioterapia RH reabilitação
BL sangue TH terapia
DT tratamento farmacológico UR urina
VE veterinária VI virologia
Número do Registro:   34231 
Identificador Único:   D020162 

Ocorrência na BVS:
 

Similar:

 
DeCS