Grupo de transtornos autossômicos recessivos do armazenamento lisossômico, evidenciados pelo acúmulo de
GANGLIOSÍDEOS. São causados por deficiência enzimática ou cofatores defeituosos necessários para a degradação normal de
gangliosídeos nos
LISOSSOMOS. Os
gangliosídeos são classificados pelo gangliosídeo específico acumulado na via de degradação defeituosa.