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FENILCETONURIAS
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DeCS
Descritor
Inglês
:
Phenylketonurias
Descritor
Espanhol
:
Fenilcetonurias
Descritor
Português
:
Fenilcetonúrias
Sinônimos
Português
:
Doença da Deficiência de Di-Hidropteridina Redutase
Doença da Deficiência de Fenilalanina Hidroxilase
Hiperfenilalaninemia não Fenilcetonúrica
Categoria:
C10.228.140.163.100.687
C16.320.565.100.766
C16.320.565.189.687
C18.452.132.100.687
C18.452.648.100.766
C18.452.648.189.687
Definição
Português
:
Grupo de transtornos recessivos autossômicos marcados por uma deficiência da enzima hepática
FENILALANINA HIDROXILASE
ou, com menor frequência, pela redução da atividade da
DI-HIDROPTERIDINA REDUTASE
(i. é, fenilcetonuria atípica). A fenilcetonuria clássica é causada por deficiência grave de
fenilalanina hidroxilase
e se apresenta na infância com atraso no
desenvolvimento
,
CONVULSÕES
,
HIPOPIGMENTAÇÃO
cutânea,
ECZEMA
e desmielinização no
sistema nervoso central.
Nota de Indexação
Português
:
GER: prefira específicos; veja UPs: considere também
FENILALANINA HIDROXILASE
/defic e
DI-HIDROPTERIDINA REDUTASE
/defic
Relacionados
Português
:
Di-Hidropteridina Redutase
Fenilalanina Hidroxilase
Qualificadores Permitidos
Português
:
SU
cirurgia
CL
classificação
CO
complicações
DG
diagnóstico por imagem
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economia
EM
embriologia
NU
enfermagem
EN
enzimologia
EP
epidemiologia
ET
etiologia
EH
etnologia
PP
fisiopatologia
GE
genética
HI
história
IM
imunologia
CI
induzido quimicamente
CF
líquido cefalorraquidiano
ME
metabolismo
MI
microbiologia
MO
mortalidade
PS
parasitologia
PA
patologia
PC
prevenção & controle
PX
psicologia
RT
radioterapia
RH
reabilitação
BL
sangue
TH
terapia
DT
tratamento farmacológico
UR
urina
VE
veterinária
VI
virologia
Número do Registro:
11086
Identificador Único:
D010661
Ocorrência na BVS
:
Similar:
DeCS