Pesquisa sobre: ESFINGOLIPIDOSES 
Descritores Encontrados: 1
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Descritor Inglês:   Sphingolipidoses 
Descritor Espanhol:   Esfingolipidosis 
Descritor Português:   Esfingolipidoses 
Categoria:   C10.228.140.163.100.435.825
C16.320.565.189.435.825
C16.320.565.398.641.803
C16.320.565.595.554.825
C18.452.132.100.435.825
C18.452.584.687.803
C18.452.648.189.435.825
C18.452.648.398.641.803
C18.452.648.595.554.825
Definição Português:  
Grupo de transtornos metabólicos hereditários caracterizados pelo acúmulo intralisossomal excessivo de ESFINGOLIPÍDEOS, principalmente no SISTEMA NERVOSO CENTRAL e para um grau variável em órgãos viscerais. São classificados pelo defeito enzimático na via de degradação e pelo acúmulo (ou armazenamento) de substrato. As características clínicas variam com os subtipos, sendo a neurodegeneração um sinal comum. 
Nota de Indexação Português:   geral ou não especificado; prefira específicos
Qualificadores Permitidos Português:  
SU cirurgia CL classificação
CO complicações DG diagnóstico por imagem
DI diagnóstico DH dietoterapia
EC economia EM embriologia
NU enfermagem EN enzimologia
EP epidemiologia ET etiologia
EH etnologia PP fisiopatologia
GE genética HI história
IM imunologia CI induzido quimicamente
CF líquido cefalorraquidiano ME metabolismo
MI microbiologia MO mortalidade
PS parasitologia PA patologia
PC prevenção & controle PX psicologia
RT radioterapia RH reabilitação
BL sangue TH terapia
DT tratamento farmacológico UR urina
VE veterinária VI virologia
Número do Registro:   30418 
Identificador Único:   D013106 

Ocorrência na BVS:
 

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