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ANALFALIPOPROTEINEMIA
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DeCS
Descritor
Inglês
:
Tangier Disease
Descritor
Espanhol
:
Enfermedad de Tangier
Descritor
Português
:
Doença de Tangier
Sinônimos
Português
:
Analfalipoproteinemia
Neuropatia alfa-Lipoproteína-A
Neuropatia da Doença de Tangier
Categoria:
C10.668.829.800.875
C16.320.565.398.500.330.750
C18.452.584.500.875.330.750
C18.452.648.398.500.330.750
Definição
Português
:
Transtorno hereditário autossômico recessivo causado por
mutação
dos TRANSPORTADORES DE CASSETES DE LIGAÇÃO DE ATP envolvidos na
remoção
do
colesterol
celular (transporte reverso do
colesterol
). É caracterizada pela quase ausência de ALFA-LIPOPROTEÍNAS (
lipoproteínas
de alta densidade) no
sangue
. A intensa deposição tecidual de
ésteres de colesterol
resulta em
HEPATOMEGALIA
,
ESPLENOMEGALIA
,
RETINITE PIGMENTOSA
, tonsilas grandes e alaranjadas e frequentemente POLINEUROPATIA sensorial. O transtorno foi encontrado primeiramente entre os habitantes da ilha Tangier na Baía de Chesapeake, MD.
Relacionados
Português
:
Lipoproteínas HDL
Retinite Pigmentosa
Qualificadores Permitidos
Português
:
SU
cirurgia
CL
classificação
CO
complicações
DG
diagnóstico por imagem
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economia
EM
embriologia
NU
enfermagem
EN
enzimologia
EP
epidemiologia
ET
etiologia
EH
etnologia
PP
fisiopatologia
GE
genética
HI
história
IM
imunologia
CI
induzido quimicamente
CF
líquido cefalorraquidiano
ME
metabolismo
MI
microbiologia
MO
mortalidade
PS
parasitologia
PA
patologia
PC
prevenção & controle
PX
psicologia
RT
radioterapia
RH
reabilitação
BL
sangue
TH
terapia
DT
tratamento farmacológico
UR
urina
VE
veterinária
VI
virologia
Número do Registro:
14012
Identificador Único:
D013631
Ocorrência na BVS
:
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DeCS