Pesquisa sobre: ADRENOLEUCODISTROFIA 
Descritores Encontrados: 1
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Descritor Inglês:   Adrenoleukodystrophy 
Descritor Espanhol:   Adrenoleucodistrofia 
Descritor Português:   Adrenoleucodistrofia 
Sinônimos Português:   Adrenoleucodistrofia Associada ao Cromossomo X
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X
Adrenomieloneuropatia
Complexo Schilder-Addison  
Categoria:   C10.228.140.163.100.084
C10.228.140.163.100.362.250
C10.228.140.695.625.250
C10.314.400.250
C10.597.606.360.455.124
C16.320.322.500.124
C16.320.400.525.124
C16.320.565.189.084
C16.320.565.189.362.250
C16.320.565.663.100
C18.452.132.100.084
C18.452.132.100.362.250
C18.452.648.189.084
C18.452.648.189.362.250
C18.452.648.663.100
C19.053.500.270
Definição Português:  
Transtorno recessivo ligado ao cromossomo X, caracterizado pelo acúmulo de ácidos graxos saturados de cadeia longa nos LISOSSOMOS do CÓRTEX SUPRARRENAL e da substância branca do SISTEMA NERVOSO CENTRAL. Este transtorno ocorre quase exclusivamente em machos. Entre os sinais clínicos estão o início de ATAXIA (na infância), MANIFESTAÇÕES NEUROCOMPORTAMENTAIS, HIPERPIGMENTAÇÃO, INSUFICIÊNCIA ADRENAL, ATAQUES, ESPASTICIDADE MUSCULAR E DEMÊNCIA. A forma adulta de lenta progressão é denominada adrenomieloneuropatia. O gene defeituoso ABCD1 localiza-se no Xq28 e codifica a proteína adrenoleucodistrófica (TRANSPORTADORES DE CASSETES DE LIGAÇÃO DE ATP). 
Nota de Indexação Português:   não confunda com ADRENOLEUCODISTROFIA NEONATAL que é UP de TRANSTORNOS PEROXISSÔMICOS
Relacionados Português:   Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP
 
Qualificadores Permitidos Português:  
SU cirurgia CL classificação
CO complicações DG diagnóstico por imagem
DI diagnóstico DH dietoterapia
EC economia EM embriologia
NU enfermagem EN enzimologia
EP epidemiologia ET etiologia
EH etnologia PP fisiopatologia
GE genética HI história
IM imunologia CI induzido quimicamente
CF líquido cefalorraquidiano ME metabolismo
MI microbiologia MO mortalidade
PS parasitologia PA patologia
PC prevenção & controle PX psicologia
RT radioterapia RH reabilitação
BL sangue TH terapia
DT tratamento farmacológico UR urina
VE veterinária VI virologia
Número do Registro:   328 
Identificador Único:   D000326 

Ocorrência na BVS:
 

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