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DeCS
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Descritor Inglês:
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Refsum Disease, Infantile
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Descritor Espanhol:
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Enfermedad de Refsum Infantil
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Descritor Português:
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Doença de Refsum Infantil
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Sinônimos Inglês:
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Disease, Infantile Refsum
Disease, Infantile Refsum's
Infantile Form of Phytanic Acid Storage Disease
Infantile Phytanic Acid Storage Disease
Infantile Refsum Disease
Infantile Refsum's Disease
Infantile Refsums Disease
Refsum Disease, Infantile Form
Refsum's Disease, Infantile
Refsums Disease, Infantile
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Categoria:
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C10.228.140.163.100.844
C16.320.565.189.844
C16.320.565.663.865
C18.452.132.100.844
C18.452.648.189.844
C18.452.648.663.865
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Definição Inglês:
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An early onset form of phytanic acid storage disease with clinical and biochemical signs different from those of REFSUM DISEASE. Features include MENTAL RETARDATION; SENSORINEURAL HEARING LOSS; OSTEOPOROSIS; and severe liver damage. It can be caused by mutation in a number of genes encoding proteins involving in the biogenesis or assembly of PEROXISOMES. |
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Nota de Indexação Inglês:
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do not confuse with REFSUM DISEASE
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Nota Histórica Inglês:
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2007; use PEROXISOMAL DISORDERS 1996-2006
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Qualificadores Permitidos Inglês:
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Número do Registro:
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52110
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Identificador Único:
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D052919
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Ocorrência na BVS:
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Similar:
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DeCS
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