|
1 / 1
|
DeCS
|
|
 |
|
Descritor Inglês:
|
|
Haploinsufficiency
|
|
Descritor Espanhol:
|
|
Haploinsuficiencia
|
|
Descritor Português:
|
|
Haploinsuficiência
|
|
Sinônimos Inglês:
|
|
Haploinsufficiencies
|
|
Categoria:
|
|
G05.365.590.029.530.587
G05.380.350.500
|
|
Definição Inglês:
|
|
A copy number variation that results in reduced GENE DOSAGE due to any loss-of-function mutation. The loss of heterozygosity is associated with abnormal phenotypes or diseased states because the remaining gene is insufficient. |
|
Nota Histórica Inglês:
|
|
2011
|
|
Qualificadores Permitidos Inglês:
|
|
|
|
Número do Registro:
|
|
54332
|
|
Identificador Único:
|
|
D057895
|
Ocorrência na BVS:
|
|
|
Similar:
|
|
DeCS
|