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DeCS
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Descritor Inglês:
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Ataxins
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Descritor Espanhol:
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Ataxinas
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Descritor Português:
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Ataxinas
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Sinônimos Inglês:
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Ataxia Proteins, Spinocerebellar
Ataxin Proteins
Proteins, Ataxin
Proteins, Spinocerebellar Ataxia
Spinocerebellar Ataxia Proteins
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Categoria:
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D12.776.631.069
D12.776.660.075
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Definição Inglês:
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A family of predominantly nuclear proteins that regulate gene transcription and protein degradation. The expansion of CAG trinucleotide repeats in genes that encode Ataxins is associated with SPINOCEREBELLAR ATAXIAS (SCA). In SCA patients, the number of CAG repeats correlates with the severity of disease and inversely correlates with the age of disease onset. |
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Relacionados Inglês:
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Spinocerebellar Ataxias
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Nota Histórica Inglês:
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2016
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Qualificadores Permitidos Inglês:
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Número do Registro:
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56001
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Identificador Único:
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D000067528
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Ocorrência na BVS:
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Similar:
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DeCS
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