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Descritor Inglês:

Fanconi Anemia Complementation Group N Protein

Descritor Espanhol:

Proteína del Grupo de Complementación N de la Anemia de Fanconi

Descritor Português:

Proteína do Grupo de Complementação N da Anemia de Fanconi

Sinônimos Espanhol:

Proteína Compañera y Localizadora de BRCA2
Proteína FANCN
Proteína PALB2

Categoria:

Definição Espanhol:

Una proteína del grupo de complementación de anemia de Fanconi que contiene una región de unión al ADN N-terminal y siete, C-terminal, REPETICIONES WD. Es un factor esencial en la REPARACIÓN DEL ADN POR RECOMBINACIÓN HOMÓLOGA a través de sus interacciones con la PROTEÍNA BRCA2, RECOMBINASA RAD51 y PROTEÍNA BRCA1. Funciona como un andamio molecular para localizar y estabilizar estas proteínas en sitios de recombinación homóloga. Mutaciones en el gen PALB2 están asociadas con el grupo de complementación N de ANEMIA DE FANCONI, NEOPLASIAS PANCREÁTICAS tipo 3 y susceptibilidad a las CÁNCER DE MAMA.

Qualificadores Permitidos Espanhol:

AD administración & dosificación	AG agonistas
IP aislamiento & purificación	AI antagonistas & inhibidores
AN análisis	BI biosíntesis
CL clasificación	DF deficiencia
EC economía	AE efectos adversos
RE efectos de la radiación	DE efectos de los fármacos
PO envenenamiento	PK farmacocinética
PD farmacología	PH fisiología
GE genética	HI historia
IM inmunología	CF líquido cefalorraquídeo
ME metabolismo	ST normas
UR orina	SD provisión & distribución
CH química	BL sangre
CS síntesis química	TO toxicidad
UL ultraestructura	TU uso terapéutico

Número do Registro:

57122

Identificador Único:

D000076164

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