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MFN=57103
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DeCS
Descritor
Inglês
:
Dysbindin
Descritor
Espanhol
:
Disbindina
Descritor
Português
:
Disbindina
Sinônimos
Espanhol
:
Disbindina-1
Proteína 1 de Unión a Distrobrevina
Proteína 7 de la Sindrome de Hermansky-Pudlak
Proteína DTNBP1
Categoria:
D12.776.210.500.410.250
D12.776.220.362.125
D12.776.543.268.250
D12.776.543.990.447
D12.776.631.262
Definição
Espanhol
:
Proteína asociada a la
distrofina
y un componente del Complejo 1 de la Biogénesis Organelos Lisosomales (complejo BLOC-1) que es esencial para la formación de organelos derivados de
LISOSOMAS
tales como gránulos densos de
plaquetas
y
MELANOSOMAS
. DTNBP1 se expresa principalmente en el
cerebro
y las
neuronas
, donde funciona con
COMPLEJO 3 DE PROTEÍNA ADAPTADORA
para transportar
proteínas
de membrana a
NEURITAS
y terminales nerviosos. También regula la liberación de
neurotransmisores
, el transporte de
vesículas sinápticas
y la localización de
RECEPTORES DE DOPAMINA D2
. Mutaciones en el gen DTNBP1 están asociadas con el
SINDROME
DE HERMANSKY-PUDLAK tipo 7 y
ESQUIZOFRENIA.
Qualificadores Permitidos
Espanhol
:
AD
administración & dosificación
AG
agonistas
IP
aislamiento & purificación
AI
antagonistas & inhibidores
AN
análisis
BI
biosíntesis
CL
clasificación
DF
deficiencia
EC
economía
AE
efectos adversos
RE
efectos de la radiación
DE
efectos de los fármacos
PO
envenenamiento
PK
farmacocinética
PD
farmacología
PH
fisiología
GE
genética
HI
historia
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
ST
normas
UR
orina
SD
provisión & distribución
CH
química
BL
sangre
CS
síntesis química
TO
toxicidad
UL
ultraestructura
TU
uso terapéutico
Número do Registro:
57103
Identificador Único:
D000074765
Ocorrência na BVS
:
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DeCS