|
Definição Espanhol:
|
|
Raro trastorno autosómico dominante de los folículos del cabello. Las características clínicas de la enfermedad incluyen HIPOTRICOSIS seca, y/o cabello quebradizo, con diversos grados de ALOPECIA. Las mutaciones en los genes de la queratinas específicas del cabello KRTHB1, KRTHB3, o KRTHB6 están asociados con monilétrix. También son conocidos casos de monilétrix autosómica recesiva con HIPOTRICOSIS limitada. Las mutaciones de los genes de las proteínas Dsg4, Liph, y P2RY5 están asociadas con una forma recesiva de monilétrix.
|