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DeCS
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Descritor Inglês:
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Haploinsufficiency
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Descritor Espanhol:
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Haploinsuficiencia
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Descritor Português:
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Haploinsuficiência
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Categoria:
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G05.365.590.029.530.587
G05.380.350.500
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Definição Espanhol:
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Una variación del número de copia que se traduce en reducción de la DOSIS GÉNICA debido a una mutación de pérdida de función. La pérdida de heterocigosidad se asocia con fenotipos anormales o estados de enfermedad porque el gen que queda es insuficiente.
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Qualificadores Permitidos Espanhol:
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Número do Registro:
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54332
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Identificador Único:
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D057895
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Ocorrência na BVS:
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Similar:
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DeCS
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