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ECTODISPLASINAS
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DeCS
Descritor
Inglês
:
Ectodysplasins
Descritor
Espanhol
:
Ectodisplasinas
Descritor
Português
:
Ectodisplasinas
Categoria:
D12.644.276.374.750.186
D12.776.395.550.275
D12.776.467.374.750.186
D12.776.543.550.275
D23.529.374.750.186
Definição
Espanhol
:
Proteínas
transmembranarias que pertenecen a la superfamilia del factor de
necrosis
tumoral. Desempeñan un papel esencial en el desarrollo normal de varios órganos de origen ectodérmico. Hay varias isoformas de
ectodisplasinas
debido al
EMPALME ALTERNATIVO
múltiple del ARNm para la proteína. Se considera que las isoformas ectodisplasina A1 y ectodisplasina A2 son biológicamente activas y cada una de ellas se une de modo distinto a RECEPTORES DE
ECTODISPLASINAS
. Las mutaciones genéticas que llevan a la pérdida de función de la ectodisplasina dan lugar a la
DISPLASIA ECTODÉRMICA
1 ANHIDRÓTICA.
Relacionados
Espanhol
:
Displasia Ectodermal Anhidrótica Tipo 1
Qualificadores Permitidos
Espanhol
:
AD
administración & dosificación
AG
agonistas
IP
aislamiento & purificación
AI
antagonistas & inhibidores
AN
análisis
BI
biosíntesis
CL
clasificación
DF
deficiencia
EC
economía
AE
efectos adversos
RE
efectos de la radiación
DE
efectos de los fármacos
PO
envenenamiento
PK
farmacocinética
PD
farmacología
PH
fisiología
GE
genética
HI
historia
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
ST
normas
UR
orina
SD
provisión & distribución
CH
química
BL
sangre
CS
síntesis química
TO
toxicidad
UL
ultraestructura
TU
uso terapéutico
Número do Registro:
52292
Identificador Único:
D053331
Ocorrência na BVS
:
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DeCS