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MFN=59235
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DeCS
Descriptor
English
:
Shwachman-Diamond Syndrome
Descriptor
Spanish
:
Síndrome de Shwachman-Diamond
Descriptor
Portuguese
:
Síndrome de Shwachman-Diamond
Synonyms
Portuguese
:
Condrodisplasia Metafisária do Tipo Shwachman
Insuficiência Pancreática e Disfunção da Medula Óssea
Lipomatose Congênita do Pâncreas
Síndrome de Bodian-Shwachman
Síndrome de Shwachman
Síndrome de Shwachman Diamond
Síndrome de Shwachman-Bodian
Síndrome de Shwachman-Diamond-Oski
Tree Number:
C06.689.276.500
C15.378.190.223.500.875
C18.452.584.718.875
Definition
Portuguese
:
Síndrome
hereditária caracterizada por
INSUFICIÊNCIA PANCREÁTICA EXÓCRINA
, anormalidades hematológicas (por exemplo, hipoplasia da
medula óssea
e anormalidades esqueléticas (exemplo, condroplasia metafiseal).
MUTAÇÕES GERMINATIVAS
no gene SBDS estão associadas com a
síndrome de Shwachman-Diamond.
Allowable Qualifiers
Portuguese
:
SU
cirurgia
CL
classificação
CO
complicações
DG
diagnóstico por imagem
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economia
EM
embriologia
NU
enfermagem
EN
enzimologia
EP
epidemiologia
ET
etiologia
EH
etnologia
PP
fisiopatologia
GE
genética
HI
história
IM
imunologia
CI
induzido quimicamente
CF
líquido cefalorraquidiano
ME
metabolismo
MI
microbiologia
MO
mortalidade
PS
parasitologia
PA
patologia
PC
prevenção & controle
PX
psicologia
RT
radioterapia
RH
reabilitação
BL
sangue
TH
terapia
DT
tratamento farmacológico
UR
urina
VE
veterinária
VI
virologia
Record Number:
59235
Unique Identifier:
D000081003
Occurrence in VHL
:
Similar:
DeCS