Search on: NEUROACANTOCITOSE 
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Descriptor English:   Neuroacanthocytosis 
Descriptor Spanish:   Neuroacantocitosis 
Descriptor Portuguese:   Neuroacantocitose 
Synonyms Portuguese:   Coreoacantocitose  
Tree Number:   C10.228.662.262.249.937
C16.320.400.550
Definition Portuguese:  
Transtorno autossômico hereditário caracterizado por neurodegeneração, DISCINESIAS orofaciais e bucais, COREIA e glóbulos vermelhos de aspecto espinhoso (ACANTÓCITOS). Este transtorno é devido a mutações na coreína, que é importante no tráfego de proteínas e é codificada por Vps13a no cromossomo 9q21. 
Allowable Qualifiers Portuguese:  
SU cirurgia CL classificação
CO complicações DG diagnóstico por imagem
DI diagnóstico DH dietoterapia
EC economia EM embriologia
NU enfermagem EN enzimologia
EP epidemiologia ET etiologia
EH etnologia PP fisiopatologia
GE genética HI história
IM imunologia CI induzido quimicamente
CF líquido cefalorraquidiano ME metabolismo
MI microbiologia MO mortalidade
PS parasitologia PA patologia
PC prevenção & controle PX psicologia
RT radioterapia RH reabilitação
BL sangue TH terapia
DT tratamento farmacológico UR urina
VE veterinária VI virologia
Record Number:   52592 
Unique Identifier:   D054546 

Occurrence in VHL: 		 

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