Search on: ATAXINA-2 
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Descriptor English:   Ataxin-2 
Descriptor Spanish:   Ataxina-2 
Descriptor Portuguese:   Ataxina-2 
Synonyms Portuguese:   Proteína SCA2  
Tree Number:   D12.776.157.725.452.125
D12.776.631.069.750
D12.776.660.075.750
D12.776.664.962.452.125
Definition Portuguese:  
Proteína ligante de poli(A) RNA que regula negativamente a ENDOCITOSE de EGFR (RECEPTOR DO FATOR DE CRESCIMENTO EPIDÉRMICO). É observado um risco aumentado em desenvolver ESCLEROSE AMIOTRÓFICA LATERAL 13 em pacientes que tiverem mais de 23 repetições CAG na sequência codificadora do gene ATXN2. Expansões maiores de CAG no gene ATXN2 ocorrem em pacientes com ataxia espinocerebelar tipo 2 (ver ATAXIAS CEREBELARES). 
See Related Portuguese:   Ataxias Espinocerebelares
 
Allowable Qualifiers Portuguese:  
AD administração & dosagem AG agonistas
AI antagonistas & inibidores AN análise
BI biossíntese CL classificação
DF deficiência EC economia
AE efeitos adversos RE efeitos da radiação
DE efeitos dos fármacos PO envenenamento
PK farmacocinética PD farmacologia
PH fisiologia GE genética
HI história IM imunologia
IP isolamento & purificação CF líquido cefalorraquidiano
ME metabolismo ST normas
SD provisão & distribução CH química
BL sangue CS síntese química
TO toxicidade UL ultraestrutura
UR urina TU uso terapêutico
Record Number:   55986 
Unique Identifier:   D000067698 

Occurrence in VHL:
 

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DeCS