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DeCS
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Descriptor English:
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Shwachman-Diamond Syndrome
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Descriptor Spanish:
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Síndrome de Shwachman-Diamond
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Descriptor Portuguese:
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Síndrome de Shwachman-Diamond
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Synonyms Spanish:
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| Condrodisplasia Metafisaria Tipo Shwachman
Insuficiencia Pancreática y Disfunción de la Médula Ósea
Lipomatosis Pancreática Congénita
Síndrome de Shwachman
Síndrome de Shwachman Diamond
Síndrome de Shwachman-Bodian
Síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond
Síndrome de Shwachman-Diamond-Oski
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Tree Number:
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C06.689.276.500
C15.378.190.223.500.875
C18.452.584.718.875
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Definition Spanish:
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Síndrome hereditario caracterizado por INSUFICIENCIA PANCREÁTICA EXOCRINA; anomalías hematológicas (p. ej., hipoplasia de la médula ósea) y anomalías esqueléticas (p. ej., condroplasia metafisaria). Las MUTACIONES DE LINEAS GERMINALES en el gen SBDS están asociadas con el Síndrome de Shwachman-Diamond.
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Allowable Qualifiers Spanish:
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Record Number:
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59235
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Unique Identifier:
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D000081003
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Occurrence in VHL:
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Similar:
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DeCS
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