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Descriptor English:   C9orf72 Protein 
Descriptor Spanish:   Proteína C9orf72 
Descriptor Portuguese:   Proteína C9orf72 
Synonyms Spanish:  Proteína 72 del Sistema de Lectura Abierta del Cromosoma 9  
Tree Number:   D12.776.141
Definition Spanish:   Proteína ampliamente expresada de aproximadamente 400 a 500 aminoácidos. Su región N-terminal (dominio DENN) interactúa con las PROTEÍNAS DE UNIÓN AL GTP RAB y puede regular el AUTOFAGIA, así como el TRANSPORTE DE PROTEÍNAS hacia el ENDOSOMAS. La expansión de la repetición de hexanucleótidos de GGGGCC en el primer intrón del gen C9orf72 se asocia con DEMENCIA FRONTOTEMPORAL con ESCLEROSIS AMIOTRÓFICA LATERAL (FTDALS1). 
Allowable Qualifiers Spanish:  
AD administración & dosificación AG agonistas
IP aislamiento & purificación AI antagonistas & inhibidores
AN análisis BI biosíntesis
CL clasificación DF deficiencia
EC economía AE efectos adversos
RE efectos de la radiación DE efectos de los fármacos
PO envenenamiento PK farmacocinética
PD farmacología PH fisiología
GE genética HI historia
IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo
ME metabolismo ST normas
UR orina SD provisión & distribución
CH química BL sangre
CS síntesis química TO toxicidad
UL ultraestructura TU uso terapéutico
Record Number:   57068 
Unique Identifier:   D000073885 

Occurrence in VHL:
 

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DeCS