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Descriptor Inglés:   Shwachman-Diamond Syndrome 
Descriptor Español:   Síndrome de Shwachman-Diamond 
Descriptor Portugués:   Síndrome de Shwachman-Diamond 
Sinónimos Portugués:   Condrodisplasia Metafisária do Tipo Shwachman
Insuficiência Pancreática e Disfunção da Medula Óssea
Lipomatose Congênita do Pâncreas
Síndrome de Bodian-Shwachman
Síndrome de Shwachman
Síndrome de Shwachman Diamond
Síndrome de Shwachman-Bodian
Síndrome de Shwachman-Diamond-Oski  
Categoría:   C06.689.276.500
C15.378.190.223.500.875
C18.452.584.718.875
Definición Portugués:  
Síndrome hereditária caracterizada por INSUFICIÊNCIA PANCREÁTICA EXÓCRINA, anormalidades hematológicas (por exemplo, hipoplasia da medula óssea e anormalidades esqueléticas (exemplo, condroplasia metafiseal). MUTAÇÕES GERMINATIVAS no gene SBDS estão associadas com a síndrome de Shwachman-Diamond. 
Calificadores Permitidos Portugués:  
SU cirurgia CL classificação
CO complicações DG diagnóstico por imagem
DI diagnóstico DH dietoterapia
EC economia EM embriologia
NU enfermagem EN enzimologia
EP epidemiologia ET etiologia
EH etnologia PP fisiopatologia
GE genética HI história
IM imunologia CI induzido quimicamente
CF líquido cefalorraquidiano ME metabolismo
MI microbiologia MO mortalidade
PS parasitologia PA patologia
PC prevenção & controle PX psicologia
RT radioterapia RH reabilitação
BL sangue TH terapia
DT tratamento farmacológico UR urina
VE veterinária VI virologia
Número del Registro:   59235 
Identificador Único:   D000081003 

Ocurrencia en la BVS:
 

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