Expresión de búsqueda: PORFIRIA VARIEGADA 
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Descriptor Inglés:   Porphyria, Variegate 
Descriptor Español:   Porfiria Variegata 
Descriptor Portugués:   Porfiria Variegada 
Sinónimos Portugués:   Porfiria Variegata  
Categoría:   C06.552.830.625
C16.320.850.742.625
C17.800.827.742.625
C18.452.811.400.625
Definición Portugués:  
Porfiria autossômica dominante devido a uma deficiência de protoporfirinogênio oxidase (EC 1.3.3.4) no FÍGADO, na sétima enzima da via biossintética da 8-enzima da HEME. Entre as características clínicas estão tanto sintomas neurológicos como lesões cutâneas. Os pacientes excretam níveis elevados de precursores de porfirina, COPROPORFIRINAS e protoporfirinogênio. 
Calificadores Permitidos Portugués:  
SU cirurgia CL classificação
CO complicações CN congênito
DG diagnóstico por imagem DI diagnóstico
DH dietoterapia EC economia
EM embriologia NU enfermagem
EN enzimologia EP epidemiologia
ET etiologia EH etnologia
PP fisiopatologia GE genética
HI história IM imunologia
CI induzido quimicamente CF líquido cefalorraquidiano
ME metabolismo MI microbiologia
MO mortalidade PS parasitologia
PA patologia PC prevenção & controle
PX psicologia RT radioterapia
RH reabilitação BL sangue
TH terapia DT tratamento farmacológico
UR urina VE veterinária
VI virologia  
Número del Registro:   38625 
Identificador Único:   D046350 

Ocurrencia en la BVS: 		 

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