Expresión de búsqueda: MFN=57102 
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Descriptor Inglés:   Dysferlin 
Descriptor Español:   Disferlina 
Descriptor Portugués:   Disferlina 
Sinónimos Inglés:   Fer 1 like Protein 1
Fer-1-like Protein 1  
Categoría:   D12.776.210.500.248
D12.776.543.225
Definición Inglés:   A membrane protein that contains multiple C2 DOMAINS. It is highly expressed in skeletal muscle and functions as a calcium ion sensor in SYNAPTIC VESICLE-PLASMA MEMBRANE fusion, as well as in SARCOLEMMA repair following mechanical stress. Mutations in the dysferlin (DYSF) gene are associated with several hereditary MUSCULAR DYSTROPHIES. 
Nota Histórica Inglés:   2018 
Calificadores Permitidos Inglés:  
AD administration & dosage AE adverse effects
AG agonists AN analysis
AI antagonists & inhibitors BI biosynthesis
BL blood CF cerebrospinal fluid
CS chemical synthesis CH chemistry
CL classification DF deficiency
DE drug effects EC economics
GE genetics HI history
IM immunology IP isolation & purification
ME metabolism PK pharmacokinetics
PD pharmacology PH physiology
PO poisoning RE radiation effects
ST standards SD supply & distribution
TU therapeutic use TO toxicity
UL ultrastructure UR urine
Número del Registro:   57102 
Identificador Único:   D000073939 

Ocurrencia en la BVS:
 

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