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Descriptor Inglés:   Shwachman-Diamond Syndrome 
Descriptor Español:   Síndrome de Shwachman-Diamond 
Descriptor Portugués:   Síndrome de Shwachman-Diamond 
Sinónimos Español:  Condrodisplasia Metafisaria Tipo Shwachman
Insuficiencia Pancreática y Disfunción de la Médula Ósea
Lipomatosis Pancreática Congénita
Síndrome de Shwachman
Síndrome de Shwachman Diamond
Síndrome de Shwachman-Bodian
Síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond
Síndrome de Shwachman-Diamond-Oski  
Categoría:   C06.689.276.500
C15.378.190.223.500.875
C18.452.584.718.875
Definición Español:   Síndrome hereditario caracterizado por INSUFICIENCIA PANCREÁTICA EXOCRINA; anomalías hematológicas (p. ej., hipoplasia de la médula ósea) y anomalías esqueléticas (p. ej., condroplasia metafisaria). Las MUTACIONES DE LINEAS GERMINALES en el gen SBDS están asociadas con el Síndrome de Shwachman-Diamond. 
Calificadores Permitidos Español:  
SU cirugía CL clasificación
CO complicaciones DG diagnóstico por imagen
DI diagnóstico DH dietoterapia
EC economía EM embriología
NU enfermería EN enzimología
EP epidemiología ET etiología
EH etnología PP fisiopatología
GE genética HI historia
CI inducido químicamente IM inmunología
CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo
MI microbiología MO mortalidad
UR orina PS parasitología
PA patología PC prevención & control
PX psicología RT radioterapia
RH rehabilitación BL sangre
TH terapia DT tratamiento farmacológico
VE veterinaria VI virología
Número del Registro:   59235 
Identificador Único:   D000081003 

Ocurrencia en la BVS: 		 

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