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DeCS
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Descriptor Inglés:
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Short Stature Homeobox Protein
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Descriptor Español:
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Proteína de la Caja Homeótica de Baja Estatura
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Descriptor Portugués:
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Proteína de Homoeobox de Baixa Estatura
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Sinónimos Español:
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| Proteína GCFX
Proteína PHOG
Proteína SHOX
Proteína SHOXY
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Categoría:
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D12.776.260.400.859
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Definición Español:
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Proteína del homeodominio que se expresa en gran medida en los núcleos del músculo esquelético, la médula ósea y las células osteogénicas y tiene funciones importantes en el crecimiento y el desarrollo. Su gen reside dentro de la REGIÓN PSEUDOAUTOSOMAL 1 de los cromosomas X e Y y mutaciones se asocian con varios trastornos del crecimiento, incluyendo el SÍNDROME DE LERI-WEIL, DISPLASIA MESOMÉLICA DE LANGER y TALLA BAJA IDIOPÁTICA LIGADA A X.
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Calificadores Permitidos Español:
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Número del Registro:
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57111
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Identificador Único:
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D000074122
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Ocurrencia en la BVS:
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Similar:
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DeCS
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