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DeCS

Descriptor Inglés:

Dysbindin

Descriptor Español:

Disbindina

Descriptor Portugués:

Disbindina

Sinónimos Español:

Disbindina-1
Proteína 1 de Unión a Distrobrevina
Proteína 7 de la Sindrome de Hermansky-Pudlak
Proteína DTNBP1

Categoría:

Definición Español:

Proteína asociada a la distrofina y un componente del Complejo 1 de la Biogénesis Organelos Lisosomales (complejo BLOC-1) que es esencial para la formación de organelos derivados de LISOSOMAS tales como gránulos densos de plaquetas y MELANOSOMAS. DTNBP1 se expresa principalmente en el cerebro y las neuronas, donde funciona con COMPLEJO 3 DE PROTEÍNA ADAPTADORA para transportar proteínas de membrana a NEURITAS y terminales nerviosos. También regula la liberación de neurotransmisores, el transporte de vesículas sinápticas y la localización de RECEPTORES DE DOPAMINA D2. Mutaciones en el gen DTNBP1 están asociadas con el SINDROME DE HERMANSKY-PUDLAK tipo 7 y ESQUIZOFRENIA.

Calificadores Permitidos Español:

AD administración & dosificación	AG agonistas
IP aislamiento & purificación	AI antagonistas & inhibidores
AN análisis	BI biosíntesis
CL clasificación	DF deficiencia
EC economía	AE efectos adversos
RE efectos de la radiación	DE efectos de los fármacos
PO envenenamiento	PK farmacocinética
PD farmacología	PH fisiología
GE genética	HI historia
IM inmunología	CF líquido cefalorraquídeo
ME metabolismo	ST normas
UR orina	SD provisión & distribución
CH química	BL sangre
CS síntesis química	TO toxicidad
UL ultraestructura	TU uso terapéutico

Número del Registro:

57103

Identificador Único:

D000074765

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DeCS