Expresión de búsqueda:
MFN=57068
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
C9orf72 Protein
Descriptor
Español
:
Proteína C9orf72
Descriptor
Portugués
:
Proteína C9orf72
Sinónimos
Español
:
Proteína 72 del Sistema de Lectura Abierta del Cromosoma 9
Categoría:
D12.776.141
Definición
Español
:
Proteína ampliamente expresada de aproximadamente 400 a 500
aminoácidos
. Su región N-terminal (dominio DENN) interactúa con las
PROTEÍNAS DE UNIÓN AL GTP RAB
y puede regular el
AUTOFAGIA
, así como el
TRANSPORTE DE PROTEÍNAS
hacia el
ENDOSOMAS
. La expansión de la repetición de hexanucleótidos de GGGGCC en el primer intrón del gen C9orf72 se asocia con
DEMENCIA FRONTOTEMPORAL
con
ESCLEROSIS AMIOTRÓFICA LATERAL
(FTDALS1).
Calificadores Permitidos
Español
:
AD
administración & dosificación
AG
agonistas
IP
aislamiento & purificación
AI
antagonistas & inhibidores
AN
análisis
BI
biosíntesis
CL
clasificación
DF
deficiencia
EC
economía
AE
efectos adversos
RE
efectos de la radiación
DE
efectos de los fármacos
PO
envenenamiento
PK
farmacocinética
PD
farmacología
PH
fisiología
GE
genética
HI
historia
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
ST
normas
UR
orina
SD
provisión & distribución
CH
química
BL
sangre
CS
síntesis química
TO
toxicidad
UL
ultraestructura
TU
uso terapéutico
Número del Registro:
57068
Identificador Único:
D000073885
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS