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Descriptor Inglés:   De Lange Syndrome 
Descriptor Español:   Síndrome de Cornelia de Lange 
Descriptor Portugués:   Síndrome de Cornélia de Lange 
Sinónimos Español:  Síndrome Brachmann De Lange
Síndrome Cornelia de Lange
Síndrome Cornelia de Lange Tipo 2
Síndrome Cornelia de Lange Tipo 3
Síndrome de Brachmann de Lange
Síndrome de Cornelia de Lange Tipo 3
Síndrome de Cornelia de Lange tipo 2
Síndrome de De Lange Tipo 2
Síndrome de De Lange Tipo 3
Síndrome de Lange
Tipus Degenerativus Amstelodamensis  
Categoría:   C10.597.606.360.210
C16.131.077.272
C16.131.260.210
C16.320.180.210
Definición Español:   Síndrome que se caracteriza por retraso del crecimiento, RETRASO MENTAL severo, baja talla, un llanto en forma de refunfuño de tono bajo, braquicefalia, orejas de implantación baja, cuello alado, boca en forma de carpa, depresión del puente nasal, cejas tupidas que se unen en la línea media, hirsutismo, y malformaciones de las manos. La afección puede ocurrir esporádicamente o estar asociada con un patrón autosómico dominante o duplicación del brazo largo del cromosoma 3. 
Relacionados Español:   Discapacidad Intelectual
 
Calificadores Permitidos Español:  
SU cirugía CL clasificación
CO complicaciones DG diagnóstico por imagen
DI diagnóstico DH dietoterapia
EC economía EM embriología
NU enfermería EN enzimología
EP epidemiología ET etiología
EH etnología PP fisiopatología
GE genética HI historia
CI inducido químicamente IM inmunología
CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo
MI microbiología MO mortalidad
UR orina PS parasitología
PA patología PC prevención & control
PX psicología RT radioterapia
RH rehabilitación BL sangre
TH terapia DT tratamiento farmacológico
VE veterinaria VI virología
Número del Registro:   3652 
Identificador Único:   D003635 

Ocurrencia en la BVS:
 

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