Expresión de búsqueda:
BETA-MANOSIDOSIS
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
beta-Mannosidosis
Descriptor
Español
:
beta-Manosidosis
Descriptor
Portugués
:
beta-Manosidose
Sinónimos
Español
:
Manosidosis beta A Lisosomal
Categoría:
C16.320.565.202.607.750
C16.320.565.595.577.750
C18.452.648.202.607.750
C18.452.648.595.577.750
Definición
Español
:
Error innato del
metabolismo
marcado por un defecto en la isoforma lisosomal de
BETA-MANOSIDASA
que resulta en acumulación lisosomal de metabolitos intermediarios ricos en
manosa
conteniendo enlaces 1,4-beta. La
enfermedad
humana ocurre a través de
herencia
recesiva autosómica y se manifiesta en la forma de una variedad de síntomas que dependen del tipo de
mutación
del gen.
Relacionados
Español
:
beta-Manosidasa
Calificadores Permitidos
Español
:
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DG
diagnóstico por imagen
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
DT
tratamiento farmacológico
VE
veterinaria
VI
virología
Número del Registro:
38054
Identificador Único:
D044905
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS