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DeCS
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Descriptor Inglés:
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Sialic Acid Storage Disease
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Descriptor Español:
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Enfermedad por Almacenamiento de Ácido Siálico
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Descriptor Portugués:
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Doença do Armazenamento de Ácido Siálico
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Sinónimos Español:
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| Enfermedad de Salla
Enfermedad por Almacenamiento de Ácido Siálico Infantil
Enfermedad por Almacenamiento de Ácido Siálico Tipo Finlandés
Enfermedad por Almacenamiento de Ácido Siálico de Forma Infantil
Sialuria
Sialuria de Forma Infantil
Sialuria de Tipo Finlandés
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Categoría:
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C10.228.140.163.100.435.810
C16.320.565.189.435.810
C16.320.565.595.554.810
C18.452.132.100.435.810
C18.452.648.189.435.810
C18.452.648.595.554.810
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Definición Español:
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Trastornos neurodegenerativos autosómicos recesivos causados por defectos en el transporte en las membranas lisosómicas que dan lugar a la acumulación de ácido siálico libre (ÁCIDO N-ACETILNEURAMÍNICO) en el interior de los lisosomas. Los dos fenotipos clínicos principales, que son variantes alélicos del gen SLC17A5, son la ISSD, forma infantil grave, o enfermedad de Salla, una forma del adulto lentamente progresiva, denominada de acuerdo con la zona geográfica de Finlandia en donde residía el primer grupo familiar estudiado.
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Calificadores Permitidos Español:
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Número del Registro:
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36010
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Identificador Único:
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D029461
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Ocurrencia en la BVS:
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Similar:
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DeCS
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