Expresión de búsqueda:
SEUDOESCLEROSIS
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Hepatolenticular Degeneration
Descriptor
Español
:
Degeneración Hepatolenticular
Descriptor
Portugués
:
Degeneração Hepatolenticular
Sinónimos
Español
:
Degeneración Neurohepática
Enfermedad de Wilson
Pseudoesclerosis
Pseudoesclerosis Cerebral
Seudoesclerosis
Seudoesclerosis Cerebral
Categoría:
C06.552.413
C10.228.140.079.493
C10.228.140.163.100.360
C10.228.662.400
C10.574.500.487
C16.320.400.361
C16.320.565.189.360
C16.320.565.618.403
C18.452.132.100.360
C18.452.648.189.360
C18.452.648.618.403
Definición
Español
:
Enfermedad
recesiva autonómica rara caracterizada por la existencia de depósitos de cobre en el
CEREBRO
;
HÍGADO
;
CÓRNEA
y otros órganos. Está causada por defectos en el gen ATP7B, que codifica el ATPasa 2 que transporta cobre (EC 3.6.3.4) también conocida como proteina de la
enfermedad
de Wilson. La sobrecarga de cobre conduce inevitablemente a una disfunción progresiva hepática y neurológica como
CIRROSIS HEPÁTICA
,
TEMBLOR
,
ATAXIA
y deterioro intelectual. La disfunción hepática puede preceder varios años a la disfunción neurológica.
Nota de Indización
Español
:
lenticular si refiere al nucleo lenticular en el
cerebro
Relacionados
Español
:
ATPasas Transportadoras de Cobre
Calificadores Permitidos
Español
:
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DG
diagnóstico por imagen
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
DT
tratamiento farmacológico
VE
veterinaria
VI
virología
Número del Registro:
6684
Identificador Único:
D006527
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS