Expresión de búsqueda: LIPOMUCOPOLISACARIDOSIS 
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Descriptor Inglés:   Mucolipidoses 
Descriptor Español:   Mucolipidosis 
Descriptor Portugués:   Mucolipidoses 
Sinónimos Español:  Enfermedad de Células I
Enfermedad por Deficiencia de Gangliósido Sialidasa
Lipomucopolisacaridosis
Polidistrofia de Seudo-Hurler
Sialidosis
Síndrome de Mioclonía con Manchas Rojo Cereza  
Categoría:   C05.116.198.371
C10.228.140.163.100.435.590
C16.320.565.189.435.590
C16.320.565.202.670
C16.320.565.595.554.590
C18.452.132.100.435.590
C18.452.648.189.435.590
C18.452.648.202.670
C18.452.648.595.554.590
Definición Español:   Grupo de enfermedades metabólicas hereditarias que se caracterizan por el acúmulo de cantidades excesivas de ácidos mucopolisacáridos, esfingolípidos, y/o glicolípidos en las células viscerales o mesenquimales. Cantidades anormales de esfingolípidos o glicolípidos están presentes en el tejido neural. DISCAPACIDAD INTELECTUAL y cambios esqueléticos, principalmente la disostosis múltiple, ocurren con frecuencia.(Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch56, pp36-7) 
Relacionados Español:   Gangliosidosis
 
Calificadores Permitidos Español:  
SU cirugía CL clasificación
CO complicaciones DG diagnóstico por imagen
DI diagnóstico DH dietoterapia
EC economía EM embriología
NU enfermería EN enzimología
EP epidemiología ET etiología
EH etnología PP fisiopatología
GE genética HI historia
CI inducido químicamente IM inmunología
CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo
MI microbiología MO mortalidad
UR orina PS parasitología
PA patología PC prevención & control
PX psicología RT radioterapia
RH rehabilitación BL sangre
TH terapia DT tratamiento farmacológico
VE veterinaria VI virología
Número del Registro:   9273 
Identificador Único:   D009081 

Ocurrencia en la BVS:
 

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